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            地貧跟染色體有關(guān)系嗎

            2024-07-01 13474次瀏覽

            病情描述:

            今天去婚檢的時(shí)候檢查出來,我患有地中海貧血而我老公沒有,請(qǐng)問地貧跟染色體有關(guān)系嗎?

            醫(yī)生回答(1)
            劉風(fēng)主任醫(yī)師

            中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

            地貧與染色體之間存在關(guān)系。
            1.地貧即地中海貧血,是一種遺傳性溶血性疾病,主要由染色體上珠蛋白基因的突變引起。這些突變會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)的珠蛋白鏈合成減少或缺乏,進(jìn)而造成血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常。
            2.地貧的遺傳特性體現(xiàn)在患者染色體上可以出現(xiàn)部分地中海貧血基因的缺失或突變。根據(jù)受累珠蛋白鏈的不同,地貧可以分為多種類型,其中α珠蛋白生成障礙性貧血和β珠蛋白生成障礙性貧血最為常見。
            3.地貧的嚴(yán)重程度和臨床表現(xiàn)與患者攜帶的有缺陷基因的數(shù)量有關(guān)。例如,α珠蛋白生成障礙性貧血可能由于α珠蛋白基因缺失或突變引起,而β珠蛋白生成障礙性貧血?jiǎng)t主要由基因突變所致。

            2024-07-01 09:34

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