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            唐氏綜合癥是什么

            2024-07-27 403次瀏覽

            病情描述:

            我今年28歲,女性,打算要寶寶,想問一下,唐氏綜合癥是什么?

            醫(yī)生回答(1)
            周小鳳副主任醫(yī)師

            首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

            唐氏綜合癥,又稱21三體綜合癥,是一種常見的染色體異常疾病,由人體第21對染色體的三體性引起。正常情況下,人類有46條染色體,而唐氏綜合癥患者則有47條,多出的一條或部分21號染色體導致了身體和智力發(fā)育的異常。該病主要表現(xiàn)為以下幾個方面:

            1.特殊面容:出生時即有明顯的特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平等。

            2.智能落后:這是本病最突出、最嚴重的臨床表現(xiàn),隨年齡增長日益明顯。

            3.生長發(fā)育遲緩:身材矮小,骨齡落后于實際年齡,出牙遲且順序異常。

            4.伴發(fā)畸形:約50%的患兒伴有先天性心臟病,還可能有消化道畸形等。

            目前尚無特效療法,主要是通過長期的教育及訓練來提高患者的生活質(zhì)量。預防上,做好孕前檢查、避免接觸有害物質(zhì)和服用葉酸片等都是有效的預防措施。

            2024-07-27 15:49

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