β地中海貧血雜合子指的是存在β地中海貧血基因，但并不會(huì)患有β地中海貧血的人群，即他們是β地中海貧血的基因攜帶者。這種情況在遺傳學(xué)上表現(xiàn)為從父母一方繼承了異常β基因，而從另一方繼承了正常β基因。

地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，其中β地中海貧血是由于基因缺陷導(dǎo)致β珠蛋白肽鏈合成減少引起的。

β地中海貧血雜合子通常無明顯臨床癥狀，與常人無異，可以正常生長發(fā)育和工作生活。但在血常規(guī)檢查中，可能會(huì)發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞平均體積和平均血紅蛋白量偏低。

β地中海貧血雜合子為地中海貧血基因攜帶者，無明顯癥狀，他們在生育時(shí)有將突變基因傳給后代的風(fēng)險(xiǎn)，因此，產(chǎn)前診斷能預(yù)防重型β地中海貧血對患兒的出生。