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唐氏篩查的結(jié)果是概率問題,根據(jù)孕婦血清、化驗(yàn)、孕周、體重等測(cè)出胎兒罹患唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù),但是高危并不代表確診。
當(dāng)測(cè)驗(yàn)結(jié)果大于1/270時(shí)為高危人群,表明胎兒患唐氏綜合征的危險(xiǎn)性比較高。
當(dāng)唐氏篩查出現(xiàn)高危結(jié)果時(shí),可以做的檢查有:無創(chuàng)基因檢測(cè)和羊水穿刺產(chǎn)前診斷。無創(chuàng)基因檢測(cè)是通過抽母體末梢血,游離出胎兒染色體成分,找到21號(hào)、18號(hào)和13號(hào)染色體,查找染色體數(shù)目有沒有異常。
羊水穿刺產(chǎn)前診斷是抽取羊水培養(yǎng)胎兒染色體,產(chǎn)前診斷是更準(zhǔn)確的確診結(jié)果,無創(chuàng)基因檢測(cè)只是一種精確度比較高的篩查。