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查看地圖丙酸血癥 疾病介紹
1961年Childs等描述了一例男性嬰兒有反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質(zhì)不耐和血漿甘氨酸水平顯著增高。之后報(bào)道了數(shù)百例兒童患者具有類(lèi)似的臨床表現(xiàn)和生化特征。觀察發(fā)現(xiàn)該類(lèi)患者多在攝入蛋白飲食后發(fā)作，尤其是支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸。由于血漿甘氨酸水平增高為最顯著的生化異常，故被稱(chēng)為"酮性高甘氨酸血癥"。
隨后的研究表明該病是丙酸分解代謝過(guò)程中的一種遺傳性缺陷，而并不是原發(fā)性甘氨酸利用或生物合成障礙。許多病例有丙二酸血癥，少數(shù)有β-酮硫解酶缺乏，但從后來(lái)報(bào)道的病例分析認(rèn)為該癥為丙酰輔酶A羧化酶活性缺乏所致的丙酸血癥，因?yàn)椴∪搜杏写罅勘岱e聚，白細(xì)胞中丙酸氧化障礙，成纖維細(xì)胞中羧化酶缺陷等?，F(xiàn)已知丙酰輔酶A羧化酶缺陷亦見(jiàn)于遺傳性生物素代謝缺陷所致的多種生物素依賴性羧化酶缺乏，因此所謂丙酸血癥是指一組相關(guān)的遺傳缺陷。
丙酸血癥（propionic acidemia, PA）是支鏈氨基酸和偶數(shù)鏈脂肪酸代謝異常的一種較常見(jiàn)有機(jī)酸血癥，為常染色體隱性遺傳病，是由于丙酰CoA酶羧化酶活性缺乏，導(dǎo)致體內(nèi)丙酸及其代謝產(chǎn)物前體異常蓄積，出現(xiàn)一系列生化異常、神經(jīng)系統(tǒng)和其他臟器損害癥狀。以反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發(fā)作。病人血中有大量丙酸積聚，白細(xì)胞中丙酸氧化障礙，成纖維細(xì)胞中羧化酶缺陷等。PA臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，多數(shù)患兒在出生后1個(gè)月內(nèi)起病，典型急性期臨床表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、反復(fù)嘔吐和嗜睡等。該病患病率有種族和地區(qū)差異，美國(guó)活產(chǎn)嬰兒為1:100 000，沙特阿拉伯國(guó)為1:2000~1:5000，格陵蘭因紐特人高達(dá)1:1000，我國(guó)沒(méi)有相關(guān)的報(bào)道。隨著串聯(lián)質(zhì)譜和氣相色譜-質(zhì)譜技術(shù)的應(yīng)用，越來(lái)越多的PA患兒得到診斷和早期治療
在新生兒期出現(xiàn)嚴(yán)重酸中毒，表現(xiàn)為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見(jiàn)。部分病例發(fā)病較晚，表現(xiàn)為急性腦病，或發(fā)作性酮癥酸中毒，雖有嚴(yán)重酸中毒但對(duì)堿替代治療反應(yīng)緩慢。
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丁紅芳
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