21三體綜合征又稱唐氏綜合征，在五官方面有明顯的特征，如眼距寬、鼻根低、眼裂小、斜側(cè)眼、外耳小、舌胖、常流口水、身材矮小、頸短、皮膚松弛、骨齡常滯后于年齡、出牙延遲、常脫臼生長、少軟毛、四肢短。經(jīng)常看到小孩手掌出現(xiàn)穿透性掌紋。孩子經(jīng)常嗜睡，喂養(yǎng)困難，智力低下隨著年齡的增長更加明顯。兒童還常伴有先天性心臟病等，因為免疫力低下也容易并發(fā)感染。