1、生殖功能障礙者：不孕不育、多次流產(chǎn)、畸胎瘤等生殖功能障礙的夫婦中，至少有7% ~ 10%是染色體異常的攜帶者。攜帶者本身往往不會生病，但由于其生殖細(xì)胞染色體異常，會導(dǎo)致不育、流產(chǎn)、畸胎瘤等生殖功能障礙。2、第二性征異常者：常見于女性，如原發(fā)閉經(jīng)、性腺發(fā)育不良、身材矮小、肘外翻、盾胸和輕度智力低下、陰毛和腋毛少或無、毛發(fā)發(fā)育后發(fā)際線低、不孕等，要考慮是否存在X染色體異常。3、外生殖器的兩性畸形：對于外生殖器分化模糊的患者，很難根據(jù)外生殖器的外觀正確判斷性別。性染色體檢查有助于明確診斷。