一般這種染色體異常會導致唐氏綜合征。唐氏綜合征通常是智力低下，面部畸形，身材矮小。如果女性在孕中期做無創(chuàng)DNA或羊膜穿刺，發(fā)現(xiàn)21號染色體異常，21號有三條染色體，通常稱為21三體綜合征。通常檢查出診斷后，要考慮及時引產終止妊娠，因為21號染色體異常，沒有辦法治愈。