21號(hào)染色體三體又稱唐氏綜合征，是一種常染色體疾病，其發(fā)病率隨著母親生育年齡的增加而增加。尤其是母親年齡大于35歲時(shí)，發(fā)病率明顯增高，可達(dá)1/360。這種病的主要特征是智力低下，有特殊的特征，如鼻梁低、眼距寬、眼裂小、耳朵小、經(jīng)常張口吐舌等。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩可伴有多種畸形，約50%的患病兒童伴有先天性心臟病，還可有胃腸道畸形、肛門、唇裂、腭裂、多指畸形等。