先天性肌營養(yǎng)不良癥是一類遺傳性疾病，其特征為肌肉營養(yǎng)不良，肌肉細胞結(jié)構(gòu)破壞，以及可能出現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)損傷。該疾病可以分為多種類型，其中一些可能是由于肌肉蛋白缺乏或編碼錯誤而導致的。常常伴隨著其他癥狀，包括肌肉營養(yǎng)不良、肌肉萎縮、肌肉痙攣、關(guān)節(jié)活動受限、脊柱畸形、肌肉營養(yǎng)不良、運動受限等。其主要治療方式是藥物治療、營養(yǎng)支持、肌肉矯正、康復治療和矯形器械，以改善肌肉功能，延緩病情發(fā)展，改善患者的生活質(zhì)量。