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            問(wèn)

            先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是什么

            2023-07-15 16393次瀏覽

            病情描述:

            最近去檢查,醫(yī)生說(shuō)有先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,請(qǐng)問(wèn)先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是什么?

            醫(yī)生回答(1)
            王磊副主任醫(yī)師

            浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院

            先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一類遺傳性疾病,其特征為肌肉營(yíng)養(yǎng)不良,肌肉細(xì)胞結(jié)構(gòu)破壞,以及可能出現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)損傷。該疾病可以分為多種類型,其中一些可能是由于肌肉蛋白缺乏或編碼錯(cuò)誤而導(dǎo)致的。常常伴隨著其他癥狀,包括肌肉營(yíng)養(yǎng)不良、肌肉萎縮、肌肉痙攣、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、脊柱畸形、肌肉營(yíng)養(yǎng)不良、運(yùn)動(dòng)受限等。其主要治療方式是藥物治療、營(yíng)養(yǎng)支持、肌肉矯正、康復(fù)治療和矯形器械,以改善肌肉功能,延緩病情發(fā)展,改善患者的生活質(zhì)量。

            2023-07-15 14:54

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