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            唐氏綜合癥是啥病

            2024-07-04 253次瀏覽

            病情描述:

            我懷孕三個(gè)月了,懷孕期間聽說唐氏綜合征,我就想問一下,唐氏綜合癥是啥?。?/p>

            醫(yī)生回答(1)
            趙曉東主任醫(yī)師

            北京醫(yī)院

            唐氏綜合癥,也被稱為21-三體綜合征或先天愚型,是一種由21號(hào)染色體異常引發(fā)的染色體疾病。此病嚴(yán)重影響患者的智力、面部特征及生長發(fā)育,具有高度的群體普遍性,其發(fā)生率在活產(chǎn)新生兒中約為1:600~1:1000。
            唐氏綜合癥的主要病因包括21號(hào)染色體異常、母親高齡、遺傳以及環(huán)境中的致畸物質(zhì)等?;颊叩闹饕Y狀包括智能落后、特殊面容(如表情呆滯、眼裂小等)、生長發(fā)育遲緩以及可能伴有的多種畸形,如先天性心臟病、胃腸道和眼部問題等。
            目前,唐氏綜合癥尚無特效療法,主要通過醫(yī)護(hù)人員及家長協(xié)同為患兒進(jìn)行長期的教育及訓(xùn)練,盡可能提高其生活質(zhì)量及基本技能。

            2024-07-04 16:51

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