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            問(wèn)

            脊髓性肌萎縮癥孕前檢查哪里好

            2024-05-31 9301次瀏覽

            病情描述:

            我剛剛結(jié)婚,準(zhǔn)備懷孕要寶寶了,朋友推薦我做孕前檢查,請(qǐng)問(wèn),脊髓性肌萎縮癥孕前檢查哪里最好?

            醫(yī)生回答(1)
            呂愛明副主任醫(yī)師

            北京醫(yī)院

            脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,由SMN1基因突變引起。孕前檢查對(duì)于預(yù)防SMA的傳遞非常重要。孕前檢查應(yīng)選擇具有遺傳咨詢和診斷能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu),如:遺傳咨詢?cè)\所:提供詳細(xì)的家族史評(píng)估和遺傳風(fēng)險(xiǎn)分析。專業(yè)的婦產(chǎn)科醫(yī)院:提供孕前健康檢查和遺傳病篩查。基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室:進(jìn)行SMN1基因的突變檢測(cè)。醫(yī)學(xué)遺傳中心:提供全面的遺傳病診斷和咨詢服務(wù)。 在計(jì)劃懷孕前,建議與醫(yī)生或遺傳咨詢師討論,了解SMA的風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)防措施。

            2024-05-31 11:55

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