首先一個(gè)我給大家講一下唐篩18三體，十八三體就是我們?nèi)梭w有常染色體有22對(duì)，然后加兩條性染色體，總共一共是46條染色體，那么就在18號(hào)染色體它是三條。那么我們的每一個(gè)染色體它是編了號(hào)的，那么對(duì)于第18號(hào)染色體應(yīng)該是二期就是我們本來(lái)每個(gè)人就是一個(gè)核子狀態(tài)，那么他對(duì)于這種因?yàn)榉置渚褪侨焉锏倪^程當(dāng)中，在細(xì)胞配置的形成的過程當(dāng)中，它會(huì)出現(xiàn)一些三體的的一個(gè)不分離，然后就導(dǎo)致了一個(gè)三體的發(fā)生。

其實(shí)每個(gè)人在分娩的時(shí)候，就是在妊娠的時(shí)候都會(huì)出現(xiàn)什么？就是我們剛才說(shuō)的風(fēng)險(xiǎn)，那么我們?nèi)巳寒?dāng)中的風(fēng)險(xiǎn)大概二十一三體的風(fēng)險(xiǎn)大概是還沒提600的18/800三體相對(duì)要低一點(diǎn)，她好像是1/2000。

另外還有一個(gè)十三三體，還有性染色體，這一些其實(shí)在于對(duì)于非姐妹染色體疾病的話，它是比較常見的，所以說(shuō)我們對(duì)這幾種染色體要進(jìn)行一個(gè)早孕的篩查，那么我們比較常用的方法，一個(gè)是血清學(xué)，另外一個(gè)就是現(xiàn)在比較準(zhǔn)確的一個(gè)無(wú)創(chuàng)游離DNA的一個(gè)監(jiān)測(cè)。

那么對(duì)它的零界風(fēng)險(xiǎn)是指我們通過血清學(xué)的相關(guān)的孕婦的一些指標(biāo)，比如說(shuō)粗絨沫、惡性激素游離雌三醇一個(gè)測(cè)定了以后，再結(jié)合孕婦的一個(gè)年齡體重孕周，然后推算了一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值。

那么這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值它是介于1/270~1000以內(nèi)，所以說(shuō)叫臨界，如果它低于1/270的話，那么就是屬于高風(fēng)險(xiǎn)，那么這種臨界風(fēng)險(xiǎn)不是說(shuō)你一定會(huì)出現(xiàn)十八三體的綜合征，他只是說(shuō)是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值，那么這種的話就需要提醒你需要進(jìn)一步做一些檢查，當(dāng)然這種情況的話你可以選擇做我們剛才說(shuō)的無(wú)創(chuàng)DNA游離DNA檢測(cè)，也可以選擇做羊水穿刺，那么無(wú)創(chuàng)游離DNA的話，它對(duì)于18三體的檢出率和21三體還有13三體的檢測(cè)率，它的相對(duì)它的準(zhǔn)確率比我們的血清學(xué)的篩查它要更準(zhǔn)確一點(diǎn)。

但最后確診的話是要通過羊水穿刺，把胎兒的染色體提出來(lái)以后，對(duì)于18號(hào)染色體進(jìn)一步進(jìn)行一個(gè)診斷，才能達(dá)到一個(gè)確診。

好，那么18三體綜合征的話它表現(xiàn)出來(lái)可能孩子會(huì)出現(xiàn)出生以后，他其實(shí)一般大部分就會(huì)在很短的時(shí)間里夭折，他是沒辦法生存下來(lái)的，他會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的智力障礙，有些有臍膨出，有些孩子還有嚴(yán)重的心臟病，所以說(shuō)有時(shí)候也可以通過超聲也可以發(fā)現(xiàn)一些結(jié)構(gòu)上的一些改變，但是我們最終不能通過糖濕篩查是一個(gè)臨界高風(fēng)險(xiǎn)，就輕易的選擇放棄這個(gè)孩子，一定要做進(jìn)一步的無(wú)創(chuàng)DNA或者是做羊水穿刺來(lái)進(jìn)一步確診了以后才做進(jìn)一步的一個(gè)選擇。