唐氏綜合癥是什么
導(dǎo)讀唐氏綜合癥是什么:唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”,特指21號(hào)染色體由正常2條變成3條,是一種先天性染色體異常的多基因畸變?cè)斐傻募膊。俏覈?guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一。...
唐氏綜合癥是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病,唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān),生產(chǎn)出來(lái)的孩子智能落后,生長(zhǎng)發(fā)育緩慢。那么,唐氏綜合癥是什么?接下來(lái)為大家介紹。
唐氏綜合癥是什么
唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”,特指21號(hào)染色體由正常2條變成3條,是一種先天性染色體異常的多基因畸變?cè)斐傻募膊?,是我?guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一。 60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者大多為嚴(yán)重智能障礙,并伴有其他問(wèn)題,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。
知識(shí)拓展:怎樣預(yù)防唐氏綜合癥
1、遺傳咨詢
孕婦年齡愈大,風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者。
2、產(chǎn)前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。
以上就是唐氏綜合癥是什么的介紹,可以通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)提示有無(wú)患唐氏綜合癥,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。希望對(duì)您有幫助,祝您生活愉快!