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丙酸血癥 疾病介紹
1961年Childs等描述了一例男性嬰兒有反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質(zhì)不耐和血漿甘氨酸水平顯著增高。之后報(bào)道了數(shù)百例兒童患者具有類似的臨床表現(xiàn)和生化特征。觀察發(fā)現(xiàn)該類患者多在攝入蛋白飲食后發(fā)作，尤其是支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸。由于血漿甘氨酸水平增高為最顯著的生化異常，故被稱為"酮性高甘氨酸血癥"。
隨后的研究表明該病是丙酸分解代謝過(guò)程中的一種遺傳性缺陷，而并不是原發(fā)性甘氨酸利用或生物合成障礙。許多病例有丙二酸血癥，少數(shù)有β-酮硫解酶缺乏，但從后來(lái)報(bào)道的病例分析認(rèn)為該癥為丙酰輔酶A羧化酶活性缺乏所致的丙酸血癥，因?yàn)椴∪搜杏写罅勘岱e聚，白細(xì)胞中丙酸氧化障礙，成纖維細(xì)胞中羧化酶缺陷等?，F(xiàn)已知丙酰輔酶A羧化酶缺陷亦見于遺傳性生物素代謝缺陷所致的多種生物素依賴性羧化酶缺乏，因此所謂丙酸血癥是指一組相關(guān)的遺傳缺陷。
丙酸血癥（propionic acidemia, PA）是支鏈氨基酸和偶數(shù)鏈脂肪酸代謝異常的一種較常見有機(jī)酸血癥，為常染色體隱性遺傳病，是由于丙酰CoA酶羧化酶活性缺乏，導(dǎo)致體內(nèi)丙酸及其代謝產(chǎn)物前體異常蓄積，出現(xiàn)一系列生化異常、神經(jīng)系統(tǒng)和其他臟器損害癥狀。以反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發(fā)作。病人血中有大量丙酸積聚，白細(xì)胞中丙酸氧化障礙，成纖維細(xì)胞中羧化酶缺陷等。PA臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，多數(shù)患兒在出生后1個(gè)月內(nèi)起病，典型急性期臨床表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、反復(fù)嘔吐和嗜睡等。該病患病率有種族和地區(qū)差異，美國(guó)活產(chǎn)嬰兒為1:100 000，沙特阿拉伯國(guó)為1:2000~1:5000，格陵蘭因紐特人高達(dá)1:1000，我國(guó)沒(méi)有相關(guān)的報(bào)道。隨著串聯(lián)質(zhì)譜和氣相色譜-質(zhì)譜技術(shù)的應(yīng)用，越來(lái)越多的PA患兒得到診斷和早期治療
在新生兒期出現(xiàn)嚴(yán)重酸中毒，表現(xiàn)為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發(fā)病較晚，表現(xiàn)為急性腦病，或發(fā)作性酮癥酸中毒，雖有嚴(yán)重酸中毒但對(duì)堿替代治療反應(yīng)緩慢。
