原發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥，也就是通常所說(shuō)的矮小癥，是指兒童身高低于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童平均身高的兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，或是低于正常兒童生長(zhǎng)曲線第300分位數(shù)。

　　在測(cè)定血清、激素、生長(zhǎng)激素水平時(shí)，亦有顯著下降。矮小癥并不會(huì)對(duì)大腦的發(fā)育造成太大的影響，只會(huì)對(duì)身體的發(fā)育造成一定的影響。按其發(fā)病原因可分為原發(fā)和繼發(fā)兩種。

　　原發(fā)病與遺傳因素有很大關(guān)系，包括激素異常、受體異常、垂體發(fā)育有關(guān)的基因缺陷。還有一種特殊的情況，是下丘腦的功能不正常，比如神經(jīng)遞質(zhì)-神經(jīng)傳導(dǎo)信號(hào)有缺陷。主要癥狀包括身高矮小、生長(zhǎng)遲緩、體重不增、肌肉萎縮、骨質(zhì)疏松等。治療主要是通過(guò)生長(zhǎng)激素替代治療來(lái)提高生長(zhǎng)激素水平，促進(jìn)生長(zhǎng)和發(fā)育。生長(zhǎng)激素替代治療通常需要長(zhǎng)期進(jìn)行，直到達(dá)到預(yù)期的身高和生長(zhǎng)水平。

　　此外，在治療過(guò)程中，還需要定期進(jìn)行生長(zhǎng)激素水平監(jiān)測(cè)和身高、體重等指標(biāo)的評(píng)估，以調(diào)整治療方案。