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            苯丙酮尿癥0到3個(gè)月癥狀是什么

            2024-03-18來源:彩牛養(yǎng)生   

            導(dǎo)讀苯丙酮尿癥可能表現(xiàn)出肌肉張力低、皮膚干燥、容易出濕疹、皮膚毛發(fā)異常、智力發(fā)育滯后等癥狀。需要注意的是,每個(gè)嬰兒的表現(xiàn)可能會(huì)有所不同,上述癥狀并非一定會(huì)全部出現(xiàn)。嬰兒篩查后一旦確診,應(yīng)立即遵醫(yī)囑治療,開始治療的年齡越小,治療效果會(huì)更好些。...

              苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳性氨基酸代謝障礙,在0到三個(gè)月的嬰兒中,苯丙酮尿癥可能表現(xiàn)出肌肉張力低、皮膚干燥、容易出濕疹、皮膚毛發(fā)異常、智力發(fā)育滯后等癥狀。如有不適,建議及時(shí)就醫(yī)。具體分析如下:

              1、肌肉張力低:由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸在體內(nèi)積累,并從尿液中大量排出。這種病癥通常遵循常染色體隱性遺傳模式??赡軙?huì)導(dǎo)致嬰兒表現(xiàn)出肌肉張力低或松軟的癥狀。

              2、皮膚干燥:由于脂肪代謝異常,還可能會(huì)導(dǎo)致嬰兒出現(xiàn)皮膚干燥的癥狀。

              3、容易出濕疹:苯丙酮尿癥嬰兒可能因?yàn)槠つw屏障功能異常而容易出現(xiàn)濕疹。

              4、皮膚毛發(fā)異常:由于此病會(huì)導(dǎo)致黑色素合成不足,可能會(huì)導(dǎo)致嬰兒的皮膚可能會(huì)比正常嬰兒更白,頭發(fā)和皮膚可能呈現(xiàn)黃色。

              5、智力發(fā)育滯后:隨著時(shí)間推移,苯丙酮尿癥嬰兒可能會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育的滯后,但這可能要在三個(gè)月大之后才變得明顯。

              需要注意的是,每個(gè)嬰兒的表現(xiàn)可能會(huì)有所不同,上述癥狀并非一定會(huì)全部出現(xiàn)。嬰兒篩查后一旦確診,應(yīng)立即遵醫(yī)囑治療,開始治療的年齡越小,治療效果會(huì)更好些。


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